青年上肢遠端肌萎縮是指一種良性自限性運動神經元疾病，又稱平山病。肌肉萎縮是指橫紋肌營養不良，肌肉體積較正常縮小，肌纖維變細甚至消失。肌肉營養狀況除肌肉組織本身的病理變化外，更與神經系統有密切關系。脊髓疾病常導致肌肉營養不良而發生肌肉萎縮。受累部位多為單側上肢遠端手部肌肉、肌電圖呈神經源性損害，病程呈良性，可自行停止。好發于青春期，男性多見。男女之比約20：1。臨床上與運動神經元病肌萎縮側索硬化及脊髓進行性肌萎縮的表現相似，但預后截然不同。