神經系統遺傳性疾病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變，使發育的個體出現以神經系統功能缺損為主要臨床表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同的環境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同，后者均為非遺傳性。

神經系統遺傳性疾病是以神經系統癥狀為主要表現的遺傳病，其遺傳方式有4種：①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病，由線粒體DNA突變所致;④染色體病，如染色體數目或結構異常。