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小兒遺傳性果糖不耐受

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小兒遺傳性果糖不耐受
  • 外文名:
  • 就診科室:消化內科
  • 傳染性:無
  • 多發群體:
  • 常見病因:
  • 常見癥狀:出冷汗、出血傾向、低血糖癥、腹水、腹痛、腹瀉、肝功能衰竭、黃疸
  • 人氣指數:64 人
  • 更新日期:2023.11.23 14:09
  • 疾病介紹

遺傳性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。 由常染色體隱性遺傳所致的果糖代謝途徑的障礙有3種: 1.果糖激酶缺乏癥(或稱特發性果糖尿癥,essential fructosuria) 是由于肝臟缺乏果糖激酶所造成,使果糖不能進行磷酸化而不能在肝臟中進一步代謝,因此患者血液中的果糖濃度在攝食果糖后明顯升高,并自尿液中排出,本病無明顯臨床癥狀,正確診斷的意義在于防止誤診糖尿病而妄加治療。 2.遺傳性果糖不耐癥(hereditary fructose intolerance) 系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致,是本文敘述重點。 3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥(fructose-1,6-diphosphatase deficiency) 這是葡萄糖代謝途徑中的催化酶,但習慣上歸納在果糖代謝缺陷中。

疾病標簽:
    小兒遺傳性果糖不耐受,小兒遺傳性果糖不耐受癥
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