先天性白細胞顆粒異常綜合征即白細胞異常色素減退綜合征(Chediak-Higashi syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。本病是一種先天性溶酶體異常，發病機制不很清楚，多見于近親結婚的后代。主要表現為全身皮膚、毛發及眼睛黑色素缺乏或減少。病變限于眼和皮膚的稱為眼皮膚白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，僅限于眼的稱為眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震顫;部分皮膚、毛發白化，似假性白化病。
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疾病標簽：
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先天性白細胞顆粒異常綜合征,先天性白細胞顆粒
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