由于機體缺乏B淋巴細胞，或B細胞功能異常，受到抗原刺激后不能分化成熟為漿細胞，或合成的抗體不能排出細胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本類疾病。一般均有B細胞分化和成熟不同時期的缺陷，一類、數(shù)類或亞類血清免疫球蛋白減少的表現(xiàn)和產(chǎn)生抗體能力低下的表現(xiàn)。即使血清免疫球蛋白水平正常或升高，但臨床表現(xiàn)嚴重的病例應高度懷疑存在抗體產(chǎn)生的障礙。

先天性性聯(lián)無γ-球蛋白血癥(congenital X-linked agammaglobulinemia)也稱 Bruton 型無丙種球蛋白血癥。屬于原發(fā)性體液缺陷病。