先天性肌斜頸是胸鎖乳突肌的先天性單側攣縮，導致頭和頸的不對稱畸形，頭傾向患側，下頜轉向健側。是一側胸鎖乳突肌纖維性攣縮、頸部向同側偏斜的畸形。多因產傷、異常分娩或胎位異常，引起胸鎖乳突肌損傷、血腫機化、攣縮而致。先天性肌斜頸是1912年Klippel和Feil報道，稱為Klippel-Feil綜合征。又稱為先天性骨性斜頸或先天性頸椎融合畸形，系指兩個或兩個以上頸椎融合。主要表現為頸椎縮短。MRI能夠明確地顯示頸椎融合的節段，并可確定脊髓受壓部位和嚴重程度。