本型又稱希(Scheie)氏綜合征,現(xiàn)已被分類為黏多糖貯積癥Ⅰ型的亞型,這是因為本病病人酶的缺陷與Ⅰ型相同,兩者的基因與遺傳方式也相同。本綜合征的特征為智力正常,有中度骨骼改變、主動脈瓣病變及神經(jīng)壓迫癥狀。

- 外文名:
- 就診科室:內(nèi)分泌科
- 傳染性:無
- 多發(fā)群體:
- 常見病因:
- 常見癥狀:進行性角膜周邊部渾濁、可發(fā)生色素性視網(wǎng)膜炎、關(guān)節(jié)強直、爪狀手、面、容輕度粗笨樣、口寬大多毛、無明顯侏儒
- 人氣指數(shù): 人
- 更新日期:2023.11.23 16:06
- 疾病介紹
疾病標簽:
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黏多糖貯積癥Ⅴ型,黏多糖貯積癥Ⅴ型癥狀,黏多糖
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